Berlin – Am Tag der seltenen Erkrankungen (28. Februar 2019) richtet sich weltweit das Augenmerk auf Menschen mit solchen – häufig schweren – Erkrankungen. Shire Deutschland GmbH, jetzt ein Teil von Takeda, engagiert sich besonders für diese Patienten mit dem Ziel einer schnellen Diagnostik und Therapie – insbesondere auch als Teil der Globalen Kommission.
In Berlin gibt es Möglichkeiten, sich zu seltenen Erkrankungen zu informieren, etwa im Café „Brew 4 Few“ mit Infothek (Friedrichstraße 149, 10117 Berlin, 8.00 bis 16.00 Uhr, jeweils geöffnet von Mo bis Fr; s. Abbildung 1). Besucher sind eingeladen, mit einer Fingerabdruck-Aktion aktiv ein Zeichen zu setzen. „Mit dem Café „Brew 4 Few“ haben wir eine einzigartige Art der Informationsvermittlung geschaffen.“ so Heidrun Irschik-Hadjieff, Geschäftsführerin der Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG in Deutschland.
Aufmerksamkeit durch Wissen – was ist selten?
„Besonders tragisch bei seltenen Erkrankungen: Etwa 75 Prozent der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder, betont Frau Hadjieff. Mit dem nötigen Wissen ließe sich das Bewusstsein für seltene Krankheitsbilder steigern. Die Webseite www.was-ist-selten.de zeigt anhand von Patientenberichten die vielen Krankheitsfacetten. Über 30 Medikamente werden von Shire für seltene Erkrankungen zur Verfügung gestellt und rund 50 Prozent aller weltweiten Forschungsprojekte widmen sich diesem Bereich. Darüber hinaus ist das Unternehmen zusammen mit Microsoft und EURORDIS – einem Zusammenschluss von Patientenorganisationen – Teil einer Globalen Kommission. Das gemeinsame Ziel: Abbau von Barrieren und schnellere, korrekte Diagnosestellung.
Pilotprojekte umfassen multifaktorielles, maschinelles Lernen (Künstliche Intelligenz) zur Erkennung von Symptommustern und Werkzeuge zur Kooperation „intelligenter Testverfahren” mit virtuellen Konsultationen unter Beteiligung klinischer Genetiker. Darüber hinaus wird ein sicheres Patientenregister und ein Pass für seltene Erkrankungen entwickelt.
Zum vollständigen Bericht der globalen Kommission.