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Stolze Bilanz – über 1 Million Kinder auf Stoffwechselstörungen untersucht

Beckstein und Bernhard:

München – Bayerns erweitertes Neugeborenen-Screening hat bereits 800 Säuglinge vor Behinderungen bewahrt. Diese erfreuliche Bilanz zogen Bayerns Ministerpräsident Günther Beckstein und Gesundheitsminister Otmar Bernhard heute im Haunerschen Kinderspital in München anlässlich einer Million untersuchter Babys auf behandelbare angeborene Stoffwechselstörungen. Bernhard: “Die Untersuchung eines winzigen Bluttropfens aus der Baby-Ferse hilft vielen Familien, ein schicksalhaftes Leid zu ersparen. Denn angeborene Stoffwechselstörungen können so schon in den ersten Lebenstagen entdeckt und rechtzeitig behandelt werden.” Das Neugeborenen-Screening ist Teil des umfassenden bayerischen Konzeptes für gesunde Kinder. “Keine Lebensphase ist für die gesunde Entwicklung eines Menschen so wichtig wie die frühe Kindheit. Die Eltern haben das Neugeborenen-Screening in vorbildlicher Weise angenommen. Nach der bayerischen Methode des Neugeborenen-Screenings werden inzwischen Babys in ganz Deutschland untersucht”, so der Ministerpräsident.

Eigenverantwortung der Eltern ist nach den Worten Becksteins für das Kindeswohl unverzichtbar und soll gestärkt werden. Beckstein: “Alle Kinder müssen an den Früherkennungsuntersuchungen teilnehmen.” Die Teilnahme an diesen Vorsorgeuntersuchungen ist Voraussetzung für den Bezug des Landeserziehungsgeldes. Auch bei der Anmeldung für den Kindergarten und bei der Schuleingangsuntersuchung wird künftig eine Nachweispflicht bestehen.

Etwa eines von 1200 Kindern kommt mit einer angeborenen Stoffwechselstörung zur Welt – bayernweit sind jährlich etwa 100 Neugeborene betroffen. Ohne Behandlung erleiden diese Kinder schwerste geistige oder körperliche Behinderungen oder sterben. Bei frühester Diagnose und gezielter Behandlung, wie spezieller Diät oder Hormonersatz, ist jedoch eine ganz normale Entwicklung möglich. ‘Angeborene Schilddrüsenunterfunktion’, ‘Adrenogenitales Syndrom’, ‘Phenylketonurie’ oder ‘MCAD-Mangel’ sind die häufigsten von insgesamt 12 untersuchten, erkennbaren und behandelbaren Stoffwechselkrankheiten. Ein spezielles Rückverfolgungssystem stellt sicher, dass kein Kind durch das Untersuchungsraster fällt.

Bayern hat 1999 als erstes Land die schon seit den 60er Jahren bestehende Untersuchung in Form eines Screening-Programms systematisch ausgebaut. Seit 2005 ist das erweiterte Screening nach bayerischem Vorbild Regelleistung der gesetzlichen Krankenkassen in ganz Deutschland, die die Kosten für die Laboruntersuchungen im Rahmen der U2 erstatten. “Bayern spart durch das Neugeborenen-Screening jährlich in zweistelliger Millionenhöhe Folgekosten für Behandlungs-, Rehabilitations- und Pflegemaßnahmen ein”, so der Gesundheitsminister.

Die vier wichtigsten untersuchten Stoffwechselstörungen bei Kindern:

1. Angeborene Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)

Häufigkeit 1:3.500 (ca. 30 Fälle in Bayern/Jahr).

Sofern kein Hormonersatz schon ab ersten Lebenswochen ‘Kretinismus’ u.a. bleibende geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Zwergwuchs.

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS; Unterfunktion der Nebennierenrinde)

Häufigkeit 1:10.000 (ca.11 Fälle in Bayern/Jahr).

Wenn nicht rasch eine Hormontherapie begonnen wird, Gefahr in sog. Salzverlustkrise zu versterben. Bei den Mädchen Vermännlichung des Genitale, lebensbedrohliche Krisen möglich bei fieberhaften Infekten und in Stresssituationen.

3. Phenylketonurie (PKU; Störung der Verwertung der Aminosäure Phenylalanin)

Häufigkeit 1:10.000 (ca. 11 Fälle in Bayern/Jahr).

Anhäufung von Phenylalanin im Körper führt zur ‘Vergiftung’ des Gehirns. Folgen: Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, schwere geistige und körperliche Behinderung.

4. MCAD-Mangel (Störung der Fettsäureverwertung)

Häufigkeit 1:9.000 (ca. 12 Fälle in Bayern/Jahr).

Körper kann bei Stoffwechselbelastung (z.B. Fasten, Infekte, Operationen) nicht von Kohlenhydrat- auf Fettverbrennung umschalten. Dies führt zu einem Energiemangel im Gehirn und zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen mit der Folge von Todesfällen in 25% der Fälle (mitunter Diagnose plötzlicher Kindstod). Bei Überleben in ca. 40% der Fälle schwere bleibende neurologische Behinderungen.

Weitere Informationen: http://www.gesundheit.bayern.de