Kempten – Der Leitfaden geht auf die bisher erkannten Schwierigkeiten beim Sprech- und Spracherwerb sowie deren Ursachen ein. Darüber hinaus werden mögliche Therapieverfahren beschrieben.
Bei Kindern mit dem Deletionssyndrom 22q11 (DS22q11) können im Kleinkindalter häufig Störungen der Sprech- und Sprachentwicklung auftreten. Dabei sind die Ausprägungen sehr unterschiedlich. Bei einigen Kindern sind deutliche Auffälligkeiten in der Sprech- und Sprachentwicklung zu beobachten, andere Kinder weisen eher geringe Auffälligkeiten auf.
Die unterschiedlichen Ursachen der Störung sind äußerst komplex. Betroffene Kinder werden oftmals nicht angemessen, zu einem viel zu späten Zeitpunkt oder sogar falsch therapiert. Um Eltern und behandelnden Logopäden einen Überblick zu geben, welche Schwierigkeiten es beim Sprech- und Spracherwerb gibt und welche Therapieverfahren für Kinder mit dem DS22q11 erfolgsversprechendund geeignet sind, wurde der Therapieleitfaden Sprache vom Verein KiDS-22q11 e.V. veröffentlicht. In diesem Leitfaden beschreiben erfahrene Therapeuten und Ärzte unterschiedliche Therapieansätze für die Behandlung von Sprech- und Sprachproblemen bei Kindern mit dem DS22q11. Alle Autoren haben in den vergangenen Jahren viel mit 22q11-Kindern gearbeitet und geben ihre Erfahrung in diesem „Therapieleitfaden Sprache“ weiter. Welcher Therapieansatz für das einzelne Kind geeignetist, muss natürlich immer individuell auf das Kind abgestimmt und von der Logopädin bzw. Sprachtherapeutin vor Ort entschieden werden.
In der Reihe „medizinische Berichte“ erscheinen regelmäßig Fachbeiträge zu verschiedenen, dasDS22q11 betreffenden Symptomatiken. Die Autoren sind Spezialisten auf ihrem Fachgebiet mit langjähriger Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit DS22q11. Mit dem Therapieleitfaden Sprache sind bisher 8 Ausgaben in dieser Reihe erschienen, die regelmäßig durch neue Themen erweitert wird. Sämtliche Ausgaben sind über die Geschäftsstelle oder per Bestellformular über die Homepage www.KiDS-22q11.de zu beziehen.
Über das Deletionssyndrom 22q11 (DS22q11)
Das Deletionssyndrom 22q11 ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste chromosomal bedingte Fehlbildung. Etwa eins von 4000 Neugeborenen ist davon betroffen. Der Gendefekt selbst ist nicht behandelbar. Bei rechtzeitiger Diagnose lassen sich aber viele Begleiterkrankungen gezielter therapieren und damit die Lebensqualität der Kinder deutlich verbessern.
Das Deletionssyndrom 22q11 auch bekannt unter den Namen DiGeorge-Syndrom, Velocardiofaciales Syndom (VCFS) oder Sphrintzen-Syndrom, ist eine genetische Veränderung auf dem langen Arm des 22. Chromosoms. Diese äußert sich in verschiedenen Einschränkungen. Mittlerweile kennt man über 160 Diagnosen, wobei es im Wesentlichen 15 Einzeldiagnosen gibt. In der Regel treten bei den Kindern jeweils nur wenige der folgenden Symptome auf: Herzfehler, Immunschwäche, Störungen des Kalziumspiegels, Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Entwicklungsverzögerung, allgemeine Hypotonie (Muskelschlaffheit), Gaumenspalten, Sprachentwicklungs- und Sprachfunktionsstörungen, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Lernstörungen sowie psychische Probleme.
Über den Verein KiDS-22q11 e.V.
Der Verein Kids-22q11 wurde 2001 aus zwei regionalen Elterninitiativen gegründet und betreut heute in 12 Regionalgruppen in Deutschland, Österreich und der Schweiz über 1.300 Mitglieder. Die Führung des Vereins übernehmen Eltern betroffener Kinder KiDS-22q11 e.V. ehrenamtlich.
Ein wissenschaftlicher Beirat mit namhaften Vertretern aus Medizin und Wissenschaft unterstützt ihre Arbeit beratend. Der Verein KiDS-22q11 e.V. versteht sich als erste Anlaufstelle für Familien,Fachleute und Ärzte. Wichtigstes Anliegen des Vereins ist es, Menschen mit dem Deletionssyndrom 22q11 zu unterstützen, damit ihnen ein möglichst selbstbestimmtes Leben gelingt.