Neuherberg – Patienten, die an der Glasknochenkrankheit* leiden, sterben oft an Herz- und Lungenfunktionsstörungen. Forscher des Helmholtz Zentrums München haben dafür eine weitere Ursache entdeckt: Die krankheitsauslösende Mutation am Kollagen Typ 1* betrifft auch das Bindegewebe von Herz und Lunge. Mit ihren Ergebnissen tragen die Wissenschaftler wesentlich zum Verständnis der Krankheit bei (Human Molecular Genetics, Epub ahead of print).
Probleme mit Herz und Lunge bei der Glasknochenkrankheit* sind nicht nur eine Begleiterscheinung der Defekte am Skelett. Die gleiche Punktmutation am Kollagen Typ 1* ist auch für die Schwäche des Bindegewebes von Herz und Lunge verantwortlich, die bei Patienten tödlich sein kann. Diesen neuen Krankheitsmechanismus fand Prof. Dr. Martin Hrab` de Angelis vom Institut für Experimentelle Genetik zusammen mit seinen Kollegen des National Instituts of Child Health and Human Development (MD, USA). Dafür analysierten sie an der German Mouse Clinic des Helmholtz Zentrums München ein Mausmodell für Osteogenesis imperfecta. Der Befund wurde bereits bei menschlichen Patienten bestätigt.
“Unsere Ergebnisse können dazu beitragen, klinische Vorsorgeuntersuchungen zu verbessern und frühe Interventionsansätze zu entwickeln – Patienten mit Glasknochenkrankheit* sollen von unseren Erkenntnissen möglichst bald profitieren”, beschreibt Hrab` de Angelis die Anwendungsmöglichkeit dieser Mausmodell-Forschung.
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Hintergrund
*Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta): Durch eine Punktmutation wird das Kollagen Typ 1 falsch zusammengesetzt. Dadurch ausgelöst, sind die Knochen der Patienten extrem leicht zerbrechlich, das Wachstum ist gestört. Im Röntgenbild erscheint die Knochenstruktur zudem durchsichtig. Die Krankheit kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein, führt bei schweren Formen aber oft zum frühen Tod.
*Kollagen Typ 1: ist Hauptbestandteil des Bindegewebes und unter anderem wichtig für den Aufbau der Knochenstruktur
Original-Publikation:
Thiele, F. et al. (2012). Cardiopulmonary dysfunction in the Osteogenesis imperfecta mouse model Aga2 and human patients are caused by bone-independent mechanisms, Human Molecular Genetics, 2012, Vol 21, doi:10.1093/hmg/dds183 [Epub ahead of print]Link zur Fachpublikation: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22589248
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1.900 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 31.000 Beschäftigten angehören. www.helmholtz-muenchen.de
Institut für Experimentelle Genetik (IEG):
Ziel der Forschung des Instituts für Experimentelle Genetik (IEG) ist, Ursachen und Entstehung menschlicher Erkrankungen zu verstehen. Durch seine leitende Funktion in interdisziplinären und internationalen Konsortien hat das IEG eine weltweit führende Position in der systemischen Untersuchung von Mausmodellen für Krankheiten des Menschen und der Aufklärung von beteiligten Genen. Schwerpunkt bilden dabei Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes. Das IEG ist Teil des Diabetes Research Departments.Das IEG ist Gründer der Deutschen Mausklinik und koordiniert das Europäischen Maus Mutanten Archivs (EMMA) und der europäisch strategischen Forschungsinfrastruktur (ESFRI) Infrafrontier. Dem IEG gehört die Abteilung Genomanalysezentrum (GAC) unter Leitung von Prof. Dr. Jerzy Adamski adamski@helmholtz-muenchen.de an.