Mainz – Der 28. Februar 2009 ist in diesem Jahr wieder zum Tag der seltenen Krankheit erklärt worden. Bei diesen Erkrankungen – die auch als Orphan Diseases, also als Waisen-Krankheiten, bezeichnet werden – besteht das Problem, dass Ärzte, die nicht darauf spezialisiert sind, auch in vielen Jahren ihrer Berufstätigkeit meist nur wenige, oder überhaupt keine Patienten dieser sehr seltenen Krankheiten sehen und betreuen lernen. “Diese Schwierigkeit kann dadurch überwunden werden, dass Zentren eingerichtet werden, die sich nur auf wenige seltene Krankheiten konzentrieren, und dadurch große medizinische Erfahrungen sammeln können”, erklärt Prof. Dr. Michael Beck von der Universitätsmedizin Mainz anlässlich des Tags der Seltenen Krankheit. Eine solche Einrichtung ist die Villa Metabolica, das Zentrum für Lysosomale Speicherkrankheiten am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz, deren Leiter Prof. Beck ist. Das Zentrum ist international bekannt und angesehen, daher wurde es auch seit vielen Jahren für die Teilnahme an internationalen Studien ausgewählt. Diese Studien tragen dazu bei, dass für immer mehr dieser Stoffwechselstörungen Medikamente zur Behandlung zur Verfügung stehen.
Zu den seltenen Krankheiten zählen solche, die bei weniger als einer von 2000 Personen auftreten. Zum Vergleich: Unter der Volkskrankheit Diabetes mellitus leidet schätzungsweise jeder zehnte in Deutschland. Zu den seltenen Erkrankungen gehören zahlreiche Stoffwechselerkrankungen, darunter die lysosomalen Speicherkrankheiten. “An der Villa Metabolica betreuen wir vor allem Patienten mit solchen lysosomalen Speicherkrankheiten — wie Morbus Hunter, Morbus Gaucher oder Alpha-Mannosidose. Von letzterer sind in ganz Europa gerade einmal 400 Menschen – und hier vorwiegend Kinder – betroffen”, berichtet Prof. Beck. “Da diese Erkrankungen so selten auftreten, sind die Betroffenen und ihre Familien gleich mit mehreren Problemen konfrontiert: Es dauert oftmals lange, bis die korrekte Diagnose gestellt wird, es gibt wenige Informationen über die Erkrankung selbst und kaum Angaben über Hilfs-Angebote. Die Etablierung spezieller Behandlungszentren wäre hier ein wichtiger Schritt, so Prof. Beck.
Ein weiteres Problem: Nicht selten fehlen bei den Orphan Diseases wissenschaftliche Befunde – etwa zum Krankheitsverlauf oder zur Symptomatik. Gerade dieser Mangel erschwert die Entwicklung von Behandlungsmethoden und -strategien. Oft gibt es auch keine ausreichend wirksamen Medikamente. “Erst nachdem der Gesetzgeber vor etwa zwei Jahrzehnten zunächst in den USA, später auch in Europa die rechtlichen Grundlagen dafür geschaffen hat, dass für die Entwicklung von Medikamenten für Orphan Diseases besondere Vergünstigungen wie finanzielle Vorteile, schnelleres Zulassungsverfahren und ein längerer Patent-Schutz gewährt werden, zeigen Pharmazeutische Firmen verstärkt Interesse an der Entwicklung neuer Medikamente”, erläutert Prof. Beck. “Trotz dieser Verbesserungen ist aber noch viel zu tun, um die Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Dazu soll der Tag der Seltenen Krankheit beitragen, er soll die Öffentlichkeit, aber auch Ärzte und andere Gruppen im Gesundheitssystem auf die Orphan Diseases und die speziellen Probleme der Betroffenen aufmerksam machen.”
Die Villa Metabolica
Die Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin in Mainz ist ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern betreut werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der Morbus Fabry, der Morbus Gaucher und der Morbus Niemann-Pick. Hauptaufgabe des Zentrums ist – neben der ambulanten Betreuung der Patienten – die Durchführung klinischer Studien zur Entwicklung und Zulassung neuer Medikamente. So konnten durch die Beteiligung der Villa Metabolica drei Präparate zur Therapie von Mukopolysaccharidosen und ein Präparat zur Behandlung des Morbus Pompe zur Marktreife gebracht werden. Mehr unter: http://www.villa-metabolica.de