- Das Usher-Syndrom gehört mit rund 6.000 betroffenen Menschen in Deutschland[1] zu den Seltenen Erkrankungen.
- Auch bei Matti, einem taub geborenen 2-jährigen Jungen aus dem Landkreis Böblingen, wurde im Winter 2022 „Usher-Syndrom Typ 1“ diagnostiziert. Ihm droht nun zusätzlich der Verlust der Sehkraft.
- Anlässlich eines geplanten Forschungsprojekts mit der Uniklinik Mainz für seltene Erkrankungen bittet die Stiftung zur Verhütung von Blindheit dringend um Unterstützung durch Spenden, um die Forschung voranzutreiben und Matti vor dem drohenden Verlust seines Augenlichts zu bewahren.
Dachau – Matti ist ein lebhafter und fröhlicher 2-jähriger Junge, der im Jahr 2021 taub zur Welt gekommen ist. Alle Bemühungen seiner Familie, mit Hörgeräten eine Verbesserung für ihr Kind zu erzielen, waren erfolglos. Zu Weihnachten 2022 wurde dem Jungen per Genuntersuchung das Usher-Syndrom Typ 1 diagnostiziert – ein Schock für die Familie, denn es handelt sich dabei um eine erblich bedingte, seltene und unheilbare Erkrankung, die nicht nur mit dem Verlust des Gehörs, sondern auch des Augenlichts einhergeht.
Wettlauf mit der Zeit
Wann genau der drohende Sehverlust bei Matti eintreten wird, ist ungewiss, da der Krankheitsverlauf von Mensch zu Mensch verschieden ist. Klar ist jedoch: Eine Sehverschlechterung wird sich auch bei Matti früher oder später einstellen, sofern nicht geeignete therapeutische Maßnahmen gefunden werden. Potenzielle Behandlungsansätze wie eine Gentherapie oder eine Netzhauttransplantation stecken noch in den Kinderschuhen. Somit steht Mattis Familie vor einer großen Herausforderung. Anlässlich eines geplanten Forschungsprojekts für seltene Erkrankungen mit Professor Wolfrum von der Uniklinik Mainz bittet die Stiftung zur Verhütung von Blindheit dringend um Unterstützung durch Spenden, um die notwendige Forschung voranzutreiben. Es ist entscheidend, das Usher-Syndrom bekannt zu machen und aktive Forschung zu betreiben, um Betroffenen wie Matti die Chance zu eröffnen, ihre Sehfähigkeit zu erhalten. „Gemeinsam können wir es schaffen“, ist Reinhard Rubow, stellvertretender Vorsitzender der Stiftung überzeugt. „Bitte helfen Sie mit, Matti und anderen Kindern wie ihm Hoffnung auf eine bessere Zukunft zu geben.“
Für weitere Informationen und Spendenmöglichkeiten besuchen Sie bitte unsere Website unter www.pro-retina-stiftung.de.
Über das Usher-Syndrom
Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung, benannt nach dem englischen Augenarzt Charles Howard Usher. Sie zeichnet sich aus durch eine Kombination aus Hörschädigung in Verbindung mit einer Netzhautdegeneration. Das Syndrom wird in drei Typen klassifiziert. Typ 1 ist die schwerwiegendste Form und geht einher mit einer angeborenen Taubheit mit schweren Gleichgewichtsstörungen und der in der überwiegend frühen Kindheit eintretenden Augenerkrankung Retinopathia pigmentosa.[2]
Über die Stiftung zur Verhütung von Blindheit
Die Stiftung zur Verhütung von Blindheit setzt sich für die Forschung und Prävention von Augenkrankheiten ein. Durch gezielte Maßnahmen und Programme streben wir an, das Augenlicht von Menschen zu erhalten und zu verbessern, insbesondere bei Kindern mit erblich bedingten Augenerkrankungen wie dem Usher-Syndrom.
[1] Usher-Syndrom – Leben mit Usher-Syndrom e.V. (leben-mit-usher.de); Februar 2024
[2] USHER-Syndrom – Deutsches Taubblindenwerk; letzter Aufruf: Februar 2024